Показанням для консультації лікаря-генетика є безпліддя подружжя, два і більше викиднів або завмерлі вагітності в першому її триместрі, Так як приблизно в 2-3% випадків в основі цих станів лежать генетичні порушення у будь-кого з подружжя, зокрема носійство збалансованих хромосомних перебудов.
Медико-генетична консультація генетика при вагітності допоможе не лише оцінити генетичні ризики розвитку спадкової патології у плода, але й виявити фактори навколишнього середовища, що впливають на здоров'я майбутнього малюка та результат вагітності.
Пацієнтки, які звернулися до лікаря-генетику при вагітності, піддаються неінвазивному та інвазивному обстеженню. До неінвазивного (нехірургічного) обстеження відноситься цитогенетичний аналіз обох батьків, УЗД у першому та третьому триместрі, дослідження сироватки крові.
Другий візит до лікаря-генетику має відбутися на 10-11 тижні вагітності.